Le Handicap mental

Les déficiences intellectuelles.

Elles se définissent par un quotient intellectuel inférieur à 69. C'est une perturbation du degré de développement des fonctions cognitives telles que la perception, l'attention, la mémoire et la pensée ainsi que leur détérioration à la suite d'un processus pathologique. Elles peuvent s'installer d'emblée lors du développement psychique de l'enfant ou apparaître suite à une détérioration secondaire (épilepsie sévère, maladie mentale...) Les causes les plus fréquentes sont la trisomie 21, le syndrome de l'X-fragile, l'autisme.

Le handicap mental est souvent associé à la trisomie 21 qui est repérable et bien identifiée du grand public. Cependant, il recouvre des situations individuelles spécifiques et des pathologies multiples. En effet, le handicap mental n'est pas toujours visible de prime abord et peut se révéler que lorsqu'on entre en communication avec la personne concernée. Ses origines peuvent être d'ordre génétique, congénital, accidentel. Le handicap mental, même s'il est souvent acquis dès la naissance ou la petite enfance, peut survenir dans d'autres circonstances, par exemple à la suite d'une maladie ou d'un accident [1]

La personne en situation de handicap mental éprouve des difficultés plus ou moins importantes de réflexion, de conceptualisation, de communication et de décision. Elle ne peut pas être soignée, mais son handicap peut être compensé par un environnement aménagé et un accompagnement humain adaptés à son état et à sa situation. [2]

 

Trisomie 21

La trisomie 21 ou syndrome de Down est une malformation congénitale. Elle est due à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 21e paire de chromosomes c'est à dire qu'au lieu d'avoir au total 46 chromosomes, la personne porteuse de trisomie 21 en possède 47. Les hommes et les femmes ordinaires ont 23 paires de chromosomes, avec deux chromosomes X chez la femme et un X et un Y chez l'homme.  La présence de ces 3 chromosomes 21 a des conséquences mais ne les prive pas de compétences. La trisomie 21 n’est pas une maladie. Le diagnostic ne peut être posé que sur l'étude du caryotype, c'est-à-dire de l'étude des chromosomes. Cet examen se fait le plus souvent à partir d'un prélèvement sanguin (qui permet d'étudier les chromosomes des noyaux de certains globules blancs, les lymphocytes) ou d'un prélèvement de liquide amniotique en prénatal (étude des noyaux des cellules amniotiques). [3] La trisomie 21 s'accompagne d'un retard plus ou moins important au niveau du développement psychomoteur, d'une diminution du tonus musculaire et d'une certaine laxité articulaire aussi que d'un risque accru de certaines pathologies notamment cardiaques.

 

L'X-fragile

Le syndrome de l'X-Fragile est la première cause de retard mental héréditaire. Ce syndrome se manifeste surtout chez les garçons par un retard mental héréditaire. Ce syndrome se manifeste surtout chez les garçons par un retard mental en général modéré et par des troubles du comportement. Le syndrome de l'X-fragile peut se manifester aussi chez les filles de façon plus discrète.

C'est une maladie génétique rare. Le syndrome de l’X Fragile est une maladie génétique rare responsable d’un déficit intellectuel léger à sévère généralement associé à des caractéristiques physiques spécifiques et à des troubles du comportement. C’est la deuxième cause de retard mental après la Trisomie 21 et la première cause de retard mental héréditaire. Il s’agit d’une affection liée au chromosome X dont les manifestations et l’hérédité sont inhabituelles. Des hommes normaux (XY) peuvent être porteurs et transmetteurs et des femmes (XX) peuvent exprimer la maladie. Le syndrome de l’X Fragile est dû à une anomalie d’une partie de l’ADN située dans et à proximité du gène FMR1 (Fragile X Mental Retardation)sur le chromosome X.

Le gène FMR1 permet la fabrication d’une protéine qui joue un rôle important dans la connexion des cellules nerveuses entre elles. Dans le cas du syndrome X Fragile la production de cette protéine semble bloquée. [4]

L'Autisme

Dans la classification internationale, l'autisme apparaît dans la catégorie « troubles envahissants du développement »(TED). Il s'agit d'un groupe hétérogène d'affections ayant pour caractéristique commune la triade suivant :

  • Une diminution des capacités de communication verbale ou non-verbale.

  • Des difficultés dans les interactions sociales.

  • Une restriction des centres d'intérêt avec des activités stéréotypées répétitives, et souvent une utilisation inhabituelle des objets.

Ces anomalies envahissent  le fonctionnement de l'enfant et altèrent son développement. Les troubles envahissant du développement aussi appelés « troubles du spectre autistique ». Ils regroupent des situations clinique très diverses, dans un « Continuum » qui va de l'autisme sévère associé à un retard mental plus ou moins important à « l'autisme de haut niveau, ou syndrome d'Asperger. »

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